11月15日是“PNH關(guān)愛日”。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種罕見且嚴(yán)重的血液系統(tǒng)疾病，患者多發(fā)于20至40歲的青壯年群體——他們?cè)菊幱谑聵I(yè)上升期和家庭成長期，卻不得不在疾病面前停下腳步。每年11月的第三個(gè)星期六被設(shè)立為PNH關(guān)愛日，旨在提升公眾認(rèn)知，更希望社會(huì)看見那些被疾病迫使“退場(chǎng)”的罕見“P”人——他們渴望的不只是治療，而是重新來到生活舞臺(tái)，回到自己的人生主場(chǎng)。

疾病負(fù)擔(dān)重，PNH年輕患者面臨多重挑戰(zhàn)

作為一種慢性、進(jìn)行性且危及生命的血液系統(tǒng)罕見病，PNH已被納入我國《第一批罕見病目錄》。約77%患者在20至40歲的青壯年階段發(fā)病——他們?cè)臼锹殘?chǎng)的中堅(jiān)、家庭的依靠，卻在疾病面前被迫“退場(chǎng)”。反復(fù)的貧血、輸血與血栓風(fēng)險(xiǎn)，不僅消耗著身體，也改變了他們的生活軌跡。

“通俗來說，PNH是患者體內(nèi)造血干細(xì)胞異常，導(dǎo)致生成的血細(xì)胞缺乏‘保護(hù)層’，引發(fā)自身補(bǔ)體系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊、破壞紅細(xì)胞。臨床主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血、骨髓衰竭和并發(fā)血栓等?！碧旖蜥t(yī)科大學(xué)總醫(yī)院副院長、血液病中心主任付蓉教授進(jìn)一步解釋道：“血栓是PNH患者最主要的死亡風(fēng)險(xiǎn)因素。此外，嚴(yán)重急性溶血還可能損害腎小管功能，甚至引發(fā)腎功能衰竭。部分患者還可能出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓等危及生命的癥狀，而這些都是PNH主要和過早死亡的原因。”

PNH患者中還有一部分是年輕女性，她們和普通人一樣，渴望正常的生活、工作以及婚育。PNH患者曉曉（化名）表示，“我從沒想過放棄做母親的權(quán)力?！钡趹言衅陂g因頻繁產(chǎn)檢、指標(biāo)異常，總在擔(dān)驚受怕。而她在孕晚期突發(fā)高血壓，被迫在34周就進(jìn)行剖腹產(chǎn)，手術(shù)中還發(fā)生了子癇?！爸钡结t(yī)生把我叫醒，我才知道自己在生產(chǎn)過程中昏厥?！?/p>

“妊娠期的PNH患者將面臨更高的溶血風(fēng)險(xiǎn)和血栓形成風(fēng)險(xiǎn)，可能導(dǎo)致母體死亡、胎兒發(fā)育不良、早產(chǎn)甚至流產(chǎn)等不良結(jié)局。妊娠期間，女性體內(nèi)的激素水平、血液循環(huán)、免疫系統(tǒng)都會(huì)發(fā)生劇烈變化，這些變化會(huì)進(jìn)一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血壓等并發(fā)癥發(fā)生率升高，導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)翻倍，嚴(yán)重時(shí)可能危及生命。”付蓉教授解釋道。“同時(shí)，胎兒的發(fā)育也會(huì)受到不良影響，可能導(dǎo)致胎兒缺氧、生長受限、早產(chǎn)，甚至胎兒宮內(nèi)死亡，僅一半的胎兒能夠足月產(chǎn)?！?nbsp;

創(chuàng)新療法助力患者回歸正常生活

在傳統(tǒng)治療時(shí)代，PNH主要依靠對(duì)癥支持治療，患者難以有效控制溶血，血栓和腎功能損傷等，并發(fā)癥也不能得到有效改善，患者五年死亡率高達(dá)35%，生存率與生活質(zhì)量亟待提高。近年來，隨著靶向藥物的問世，可以滿足PNH患者多樣化需求，助力患者回歸正常生活。

曉曉第二次懷孕時(shí)，創(chuàng)新治療藥物已經(jīng)進(jìn)入了醫(yī)保。她的第二次生育之路平穩(wěn)了許多，產(chǎn)檢時(shí)醫(yī)生看著她的報(bào)告，都說：“挺好的?！倍诙纹矢巩a(chǎn)時(shí)，她全程保持清醒，真實(shí)地感受到了新生命從自己身體中誕生的全過程。

專家強(qiáng)調(diào)：全程管理是關(guān)鍵

PNH作為一項(xiàng)慢性疾病，其長期規(guī)范化管理至關(guān)重要。對(duì)于妊娠患者而言，治療應(yīng)貫穿孕前、孕期及產(chǎn)后全過程。付蓉教授強(qiáng)調(diào)：“PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，沒有先天發(fā)病報(bào)道，也沒有家族聚集傾向。因此，PNH患者可以在專業(yè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下進(jìn)行‘有計(jì)劃的妊娠’?！?/p>

專家提醒，患者應(yīng)在孕前盡早控制病情，孕期密切監(jiān)測(cè)，定期隨訪。“補(bǔ)體活性和凝血功能的恢復(fù)是一個(gè)漸進(jìn)的過程，并非隨分娩結(jié)束而立即完成，需要持續(xù)監(jiān)測(cè)病情變化，及時(shí)調(diào)整治療方案，警惕疾病復(fù)發(fā)或加重?！备度亟淌诮忉尩?。

展望未來，PNH的治療正朝著更加精準(zhǔn)和個(gè)性化的方向發(fā)展，新藥的研發(fā)和應(yīng)用將為患者帶來更好的治療效果和生活質(zhì)量的改善。專家呼吁，社會(huì)各界應(yīng)共同關(guān)注這一罕見病群體，推動(dòng)規(guī)范化診療和全程化管理體系的建立，助力更多患者擁抱健康完整的人生。